Rett Sendromun Belirtileri Nelerdir?

Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.

Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:

  • çığlık nöbetleri
  • panik atak
  • durmadan ağlama
  • göz temasından kaçınma
  • sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu
  • genel ilgi noksanlığı
  • sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
  • konuşma kaybı
  • denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme


Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:

  • olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı
  • hipotoni
  • yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
  • adımlama/hareket etme zorluğu
  • ataksi
  • bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
  • spastik türlerinden bazıları
  • kore -el ya da yüz kaslarının kasılması
  • distoni
  • bruksizm - dişleri gıcırdatma


Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir. Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir. Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10'unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır.