sponsorlu bağlantılar
Bu hastalığın klinik ve patolojik belirtileri ve bulguları beyin, karaciğer, kornea ve böbrekler başta olmak üzere pek çok dokuda fazla miktarda bakır depolanmasıdır.

Bakır elementi vitaminler gibi günlük belli miktarda alınması gerekir. Yiyeceklerin bir çoğunda belli oranlarda bulunan bakır, beslenme yolu ile ihtiyaçtan fazla miktarda karşılanır. Sindirim sonucu kan yoluna geçen bakır karaciğerde asimile edilir ve daha sonra idrar yolu ile dışarı atılır. Wilson hastalarında gözlenen tablo bakır asimilasyonunun yeterince gerçekleşememesidir. Doğum anından itibaren bebekte bakır birikimi başlayabilir. Bakırın tehlikeli boyutlara ulaşması, çocukluk ve ergenlik dönemlerinde sıklıkla karaciğer hastalıklarına sebebiyet verir. Ama bazen hastalık 40 yaşından sonrada kendini gösterebilir.

Vücuttaki bakır oranının tayini idrar testi ve kan serumu testi ile belirlenir. Özel bir göz muayenesi ile gözde Kayser Fleischer halkası belirlenmesi Wilson hastalığına erken teşhis koymada oldukça yarar sağlar. Karaciğer dokusunda kantitatif bakır tayini için karaciğer biyopsisi yapılması gerekli olabilir. Hasta dışında hastanın yakınları da üre testi yaptırmalıdır. Serumda bakır miktarının azalması bir diğer test aracıdır. Hastanın tüm akrabalarının genetik soy ağacının çıkartılması ve tüm verilerin titizlikle işlenmesi gelecekteki nesillerin sağlığı için son derece önemlidir.

İleri klinik vakalarda hastada karında şişlik ve ağrı, sarılık, karaciğer iltihabı, kan kusma ,karın ağrısı problemleri görülebilir. Bunun dışında bazı hastalarda aşırı titreme, yazma, yürüme ve konuşma ve yutkunmada zorluk problemleri gözlenebilmektedir ve daha ileri seviyelerde ise tüm zihinsel işlevler durabilir. Bu durum bakır elementinin korteksteki zihinsel merkezlerini inaktif etmesi olarak açıklanır Bakır birikiminin neticesinde beynin hasar görmesi sebebiyle kişilik problemleri görülebilir. Bayanlarda ayrıca menstürasyon(aybaşı) evrelerinde düzensizlik, kısırlık ve çocuk düşürme problemleri gösterebilir. Ölümcül sonuçlar gösterebilen hastalık, taşıyıcı (heterozigot) tipteki bireylerde seyri son derece zararsız olabilmektedir. Bu tipteki Wilson hastalığına Ilıman Tipte Wilson Hastalığı adı verilir.

Wilson hastalığından sorumlu olan gen 13. kromozom üzerinde yer alır. ATP7B geni olarak adlandırılan bölgede uygun mutasyonların meydana gelmesi bu hastalığa zemin hazırlar. Bu mutasyonların çeşidinin 30 dan fazla olması hastalığa tanı ve teşhis konulmasını oldukça güçleştirmektedir. Buna bağlı olarak hastalığın tedavisine geç kalınabilir. Özellikle prenatal tanı (doğum öncesi) mümkün olabilecek en mükemmel zamanlamadır.

Wilson hastalığının tedavisinde özel ilaç terapisi uygulanır .Amaç; asimile edilemeyen bakırın, çinko asetat gibi ilaçlar yardımı ile vücuttan dışarı atılması sağlamak. Bu terapi ömür boyu sürer. Ayrıca bakır miktarı fazla olan bazı yiyeceklerin tüketimine son verilmesi etkili bir yöntemdir. Domuz eti, koyun ciğeri, ıstakoz, midye, çikolatalı sos, soya fasulyesi, yengeç, yerfıstığı ezmesi bakır oranı en fazla olan yiyeceklerdir. Bakır kaplarda yiyeceklerin pişirilmesi yiyeceğin bakır oranını arttırır

Wilson hastalığı sebebiyle karaciğer yetmezliği yaşayan hastaya karaciğer transplantasyonu olumlu sonuç vermektedir.


sponsorlu bağlantılar