Akdeniz Ateşi Hastalığı Nedir?

 Akdeniz Ateşi Hastalığı Nedir?

  Okunma: 36494 - Yorum: 8
  1. #1
    Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever - FMF), sıklıkla Akdenizçevresinde yaşayan halklarda görülen bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.

    Özellikleri


    Ailevi Akdeniz Ateşinin adından da anlaşılabileceği gibi 3 temel özelliği vardır;

    1. Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir.

    2. Sıklıkla akdeniz bölgesi ve civarında görülmesi (karadeniz bölgesi de dahil)

    3. Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştir.

    Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda "amiloid" denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.

    Nedenleri

    Taşıyıcı anne ve babadan %25 olasılıkla FMF hastası çıkabilir.

    Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa yol açan gengenetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Bu gen hastalığın oluşmasında %98 etkilidir. Diğer etken olan gen ya da genler henüz bilinmemektedir. Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Ve her 1000 kişiden biri de FMF hastasıdır. Bu nedenle hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması ve genetik danışma bulunmuştur. Ancak hastalıkla ilişkili alınması zorunludur. Ayrıca diğer bölgelerde yaşayanlara da önerilmektedir.

    Tanı

    Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve [CRP] yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür ve çok yaygın olarak birçok üniversitede ve genetik tanı merkezinde yapılmaktadır. Hastanın nöbetler sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur. Ancak hem genetik danışma açısından hem de hastalık tanısının kesinleşmesi bakımından genetik test önerilir.
    Ailevi Akdeniz ateşi tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.

    1. Tekrarlayan ataklar Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması tanı için en önemli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da ayırt edilmesi gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.

    2. Kan testleri Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin (lökosit) sayısının artması, eritrositllerinsedimentasyon (çökelme) hızının artması, fibrinojen ve CRP’nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettiği unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.

    3. Aile öyküsü Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, ailevi Akdeniz ateşinin çekinik geçen bir kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.

    4. Amiloidoz Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.

    5. Kolşisin tedavisine yanıt Ailevi Akdeniz ateşi olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.

    6. Genetik testler Günümüzde ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkili olan MEFV genindemutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı oldukça fazladır ve yaygın olarak kullanılan laboratuvar yöntemleri ile bunların tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Bugün için bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz ateşi tanısı konan hastaların ancak %60-80’inde pozitif bulunmaktadır. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %10-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyon bulma olasılığı da yüksektir. Ayrıca klinik bulgularla ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı konan hastaların yaklaşık %5-15’inde MEFV geninde hiç mutasyon bulunamayabilir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin “tanı amaçlı” olarak kullanılması önerilmemektedir.

    Tedavi

    Ailevi Akdeniz ateşi tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir. Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Kolşisin, çiğdem (Colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde "Colchicum dispert" ve "Kolsin" isimleriyle satılmaktadır (0.5 mg draje). İltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.
    Ailevi Akdeniz ateşi tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır:

    • Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi

    Düzenli olarak kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli kullanımına bağlıdır ve ataklardan “koruyucu” bir etkinliktir.

    • Amiloidoz gelişiminin engellenmesi

    Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller. Hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir.

    Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber, bir erişkinin günde 1.5 mg veya üzerinde olması önerilmektedir. Daha düşük dozların atakların tekrarlamasını engellese bile, amiloidoz gelişimini engellemediği düşünülmektedir. İlaç günde bölünmüş iki veya ya da üç doz halinde alınabilir. Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir.


  2. #2
    Ben akdeniz ateşi hastasıyım.bu teşhis koyulalı 5-6 sene oldu.24 yaşındayım.boyum 1.60-62, 54-55 kiloyum.kolşisini günde en az kaç kez almalıyım?colcihum dispert kullanıyorum.ayaklarım ve karın bölgem çok üşüdüğü için sıcak tutmaya dikkat ediyorum.ayrıca bunun dışında günlük hayatta dikkat etmem gereken şeyler nedir?ör: beslenme? son sorum ileride evlendiğimde çocuk doğurma şansım var mı,bu hastalık buna engel midir?
  3. #3
    bende teşhisi tesadüfen 3 yıl önce konulmuş bir akdeniz ateşi hastasıyım.teşhis konmadan daha önceki yıllarda yılda birkez olmak üzere şimdi adını koyabıldığım ataklar geçiryormuşum ama hiç bir doktor bu durumdan şüphelenmedıgı gıbı bırde üstüne üstlük apandisit amelıyatı oldum :(( ama son yıllarda atak aralıgım yılda bırkezden ayda bırkeze düşünce baştada yazdığım gibi tesadüfen bır doktorun şüphesı üzerine tanı kondu.akdeniz ateşini benım bıldığım kadarı ile hamılelıge bır engelı yok ama hamılelıkte düşük riskı var.ben ılk çocugumda bundan 6 yıl önce rahatsızlıgımı bılmıyordum bı rıskı oldugunuda tabıkıde budurumda bılmıyordum rahat bır hamılelık geçirdim ama ıkıncı hamılelıgım tam bır felakettı :(( hamılelıgımın 6.ayında ılk atagım geldı..geldı ve dogum yapana kadar da gıtmedı.yataktan çıkamadıgım gıbı hastane hastane acıl acıl gezdım ama hepsı nafıle sadece serum verdıler oada bır gun falan rahatlatıyordu.ıkı defada bırer haftadan olmak uzere hastanede yatarak tedavı gördüm..en sonunda bı prof. geldı ve dedıkı hamile kalmadan once bu rısklerı bılmenız gerekırdı atak geçirmeden doğum yapanda var sızın gıbı sonuna kadar çekende var yapacak bişey yok annesın çekıceksın dedı :(( ve ben taaam 2.5 ay çektım.ömrümün en zor gunlerı ıdı.yardımsız bır adım dahı atamıyordum..ama bebeğimi kucagıma alınca bırde çoook sağlıklı doğunca bütün acılarım uçtu gıttı.hala sık ataklarım oluyor bebegım 3 aylık oldu ayda en az kere atak geçiriyorum ama hamılelıktekı kadar agrılı olmuyor..ben şansız olanlardan idim sanırım inş benım durumumda olupta bebek düşünen varsa ALLAH yardımcısı olsun..
  4. #4
    Bende nefes alıp vermekte zorlanıyordum gülerken esnerken hapşırırken sol gğsümün ordan sanki bıçak saplıyorlardı ben ben 17 yaşındayım çocukluğmdan beri bunu çekiyorum ne kdr doktora gittiysem sinirden stresden dedi en sonunda yine gitti değerlerim yüksek çıktı akdeniz hastalığı denildi tam teşhisi konulmadı şimdi hastanelerde sürünüyorum bazı testler için ve hastalık hakkında hiçbir bilgim yokkkk tehlikeli birşey mi acaba .
  5. #5
    Hastalık atak geçirirken kötü ama şükürler olsun sonradan sağlıklı bir insan gibi hayatınızı yaşıyorsunuz 16 yaşındayım bu hastalığı tetikleyen unsur sadece sinir ve ilaçları almamak. Birde yorulunca ayaklarınız eklem yerleri ağrıyorsa sabah kalkar kalkmaz yatağınızın yanına ilaçınızı koyun ve için birde hemen herşeye sinirlenmeyin yoksa atakları tetikliyor
  6. #6
    arkadaşlar ben 36 yaşında bir erkeğim ve bu hastalığın teşhisi ben 3 yaşında iken konmuş, o yıllarda colciumdispert türkiyede bile yoktu almanyadan doktorumun aracılıgıyla getirtildi o zaman yarım yarım günde 3 kere kullanıyordum şimdi tam doz kullanıyorum bu hastalıkla çok eskiden tanışan biri olarak size en önemli tavsiyem bu ilacı veya sonradan türkiyede de üretilen kolsin isimli ilacı artık hangisini kullanıyorsanız mutlaka kullanmanız sabah-öğlen-akşam unutmayın telefonunuza hatırlatma yapın avucunuza yazın ne yaparsanız yapın unutmayın günde en az üç kez kullanın bu çok önemli atatk geçirseniz bile emin olun öncekilerden hafif geçecek ilaç-ilaç-ilaç hiçbir yan etkisi yok ben 33 yıldır içiyorum.son sözüm yine unutmamanız için ilaç-ilaç -ilaç diğerlerini zaten doktor söyler...
  7. #7
    BEN 17 YAŞINDAYIM ve yeni teşis koydular çok zor bişey allah sabır versin çeken biliyo acısını
  8. #8
    arkadaşlar bende akdeniz ateşi hastasıyım. ortalama 5 yıldır tedavi görüyorum bu ilacı kullanıyorum.son 1 haftadır ilacı kullanmamıştım şimdi sancım geldi gerçekten günde 3 kez kullanmak gerekiyor ben 4 yıldır günde 3 kez ilacımı aliyordum hiç sancı çekmemiştim bugün hariç tavsiyem gerçekten ilaca dikkat etmemiz hepinize rabbim şifalar versin çocuk için bir zararı varmı bilmiyorum inşallah yoktur evet kalıtsal bir hastalık ama bildiğim kadarıyla eşimizin taşıyıcı olup olmamasına bağlı tekrar geçmiş olsun
  9. #9
    tok karna günde 2 kere kullanman lazım sabah-akşam ve bunu sürekli kullanmaya bak çünkü bu hastalık allah korusun böbrek yetmezliğine felç gibi hastalıklara götürmektedir. doğumuna engel olmaz! allah acil şifalar versin ablacım.